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哪些人可做基因检测预防卵巢癌

时间:2017-12-18 11:13来源:未知 作者:编辑露露 点击: 次 tag:卵巢癌  
卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点,是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。
  卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点,是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,在很多国家,卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。


 
  卵巢很小,正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小,卵巢周围的空间相对较大,所以卵巢患恶性肿瘤时,七成不容易被发现,七成发现时已是晚期,七成发现后存活不过五年。所以患者和医生都急需有效的方式,提高患者的预后和生存期。
 
  研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。
 
  通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%,如果确定携带BRCA基因致病性突变,则发生卵巢癌的机会增加到40%~50%。
 
  BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。BRCA基因不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前,针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。
 
  另外,肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询,建议其在适当的年龄进行基因检测,如果发现携带致病性突变基因,采取适当的监测及预防措施,将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等,降低相关的癌症死亡风险。
 
  两类人最需要做BRCA基因检测。第一类,自己本身就是卵巢癌患者。第二类,一级亲属中有人是卵巢癌患者。
 
  需要提醒的是,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显着增加乳腺癌的发病风险。当然,并不是说BRCA基因突变,就一定会得癌症,这是一个几率问题。
 
  如果检测之后发现BRCA基因突变,但还没有患病,那就可以密切观察,并非一定要提前切除卵巢。切除卵巢的确是最可靠的方法,可以降低90%的卵巢癌发病率以及50%的乳腺癌发病率。可有些女性还没有生育,切除卵巢就意味着失去了生育能力。如果不想切除,口服短效避孕药也是一种选择。
 

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